การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นที่รู้กันว่าเกี่ยวข้องกับ telomeres สั้น ๆ อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี telomeres สั้นมีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันอย่างหนึ่งเหล่านี้ ซึ่งหมายความว่ายังคงมีสาเหตุสำคัญของ telomeres สั้นที่นักวิจัยยังไม่ได้ค้นพบ ในการศึกษาของพวกเขานักวิจัย Mayo แสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการใช้

วิธีการ genomics เป้าหมายเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ telomeres สั้นและปฏิบัติตามผู้ป่วยดังกล่าวในอนาคต สำหรับผู้ป่วยที่มี telomeres สั้น ๆ สัญญาณของการเกิดริ้วรอยเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ก่อนหน้านี้ในชีวิตและมักมีริ้วรอยก่อนวัยของผิวหนังและเส้นผมตับและโรคปอดและความล้มเหลวของไขกระดูก